15 agosto 2009

El raro caso del Síndrome del Acento Extranjero



El raro caso del Síndrome del Acento Extranjero


Una mujer que recientemente tuvo una apoplejía, es el primer caso reportado en Canadá, de un raro síndrome cerebral en el cual una persona comienza a hablar con un acento diferente. La mujer, canadiense, y a la que los científicos llaman Rosemary, vive en el sur de Ontario. Su familia notó que su acento había cambiado hace dos años, mientras se recobraba de una apoplejía.
La mayoría de los caso de del Síndrome del Acento Extranjero, resultan en que el hablante habla, justamente, con un nuevo acento que parece extranjero. Este síndrome aparece cuando hay un daño neurológico en ciertas partes del cerebro.
Rosemary tenía su típico acento de Ontario, y ahora suena como si fuese de la Canadá marítima inglesa. “Es un caso fascinante, porque esta mujer ninca ha visitado la región marítima de Canadá, ni se ha visto expuesta a gente con el acento de la costa este”, dijo el investigador Alexandre Sévigny, científico cognitivo de la Universidad McMaster de Ontario. “Su familia tiene un linaje descendiente de irlandeses y de daneses, y ninguno de sus padres ha vivido en otro lugar que no fuese el sur de Ontario”.
El rompecabezas médico fue resuelto cuando la familia de Rosemary se contactó con gente del Hospital General Hamilton, para saber qué le sucedía que hablaba “raro”. El equipo médico luego contactó a los investigadores del programa de lenguaje de McMaster. El estudio será publicado en Canadian Journal of Neurological Sciences.
La mujer no notó ningún cambio en su acento, así que está en la familia el prestar atención a un cambio como este en una persona que ha sufrido una apoplejía, ya que es importante saber que ha sufrido un daño cerebral.

Can J Neurol Sci. 2008 Jul;35(3):360-5

A case of foreign accent syndrome resulting in regional dialect.

Joseph Brant Memorial Hospital, Burlington, Hamilton, Ontario, Canada.
BACKGROUND: Foreign Accent Syndrome (FAS) is a rare acquired syndrome following neurological damage that results in articulatory distortions that are commonly perceived as a "foreign" accent. The nature of the underlying deficit of FAS remains controversial. We present the first reported Canadian case study of FAS following a stroke. We describe a stroke patient, RD, who suffered an acute infarction to the left internal capsule, basal ganglia and frontal corona radiata. She was diagnosed as having FAS without any persistent aphasic symptoms. Family, friends, and health care professionals similarly described her speech as sounding like she had a Canadian East Coast accent, a reported change from her native Southern Ontario accent. METHOD: An investigation of this case was pursued, incorporating neuroimaging, neuropsychological and speech pathology assessments, and formalized linguistic analyses. RESULTS: Linguistic analyses confirmed that RD's speech does in fact have salient aspects of Atlantic Canadian English in terms of both prosodic and segmental characteristics. However, her speech is not entirely consistent with an Atlantic Canadian English accent. INTERPRETATION: The fact that RD's speech is perceived as a regional variant of her native language, rather than the "generic foreign accent" of FAS described elsewhere, suggests that the perceived "foreignness" in FAS is not primarily due to dysfluencies which indicate a non-native speaker, but rather due to very subtle motor-planning deficits which give rise to systemic changes in specific phonological segments. This has implications for the role of the basal ganglia in speech production.
PMID: 18714807 [PubMed - indexed for MEDLINE






Clin Linguist Phon. 2006 Apr-May;20(2-3):157-62.

An atypical case of Foreign Accent Syndrome.

Department of Communicative Disorders, University of Central Florida, Florida 32816-2215, USA. rya.lls@mail.ucf.edu
A new case of Foreign Accent Syndrome is described. This American woman presented with a British- or Australian- sounding accent after stroke, which resulted in a lacunar infarct in the left internal capsule. The atypical etiology and apparent changes in lexical use are described. It is hypothesized that an abnormally tense vocal tract posture may account for phonetic changes in vowel quality and a higher average fundamental frequency






Gen de la psicosis y la creatividad presente en individuos con alto rendimiento intelectual

Genialidad y... ¿locura?

  • Una alteración en un gen, vinculada con trastornos psicóticos, impulsa la creatividad
Autorretrato de Dalí. (Foto: El Mundo)

Autorretrato de Dalí. (Foto: El Mundo)

Actualizado lunes 10/08/2009 15:03 (CET)
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ISABEL F. LANTIGUA

MADRID.- Una gran dosis de talento, trabajo y constancia han sido, hasta ahora, los elementos básicos que se atribuyen a los individuos creativos. Una nueva investigación añade otro ingrediente más a este cóctel: una mutación genética. Un equipo de investigadores del Departamento de Psiquiatría de la Universidad Semmelweis en Budapest (Hungría), ha observado que las personas que tienen dos copias de esta alteración en un gen son más creativas que el resto. Pero, la otra cara de la moneda es que ésta también se relaciona con algunos trastornos psicóticos.

¿Genio o loco? Un eterno dilema que ha acompañado a numerosos artistas a lo largo de sus vidas, entre ellos a Dalí, y que muchos científicos han tratado de averiguar ahondando en el funcionamiento del cerebro. Algunos investigadores ya habían apuntado una posible asociación entre ciertos problemas mentales -como la psicosis o la esquizofrenia- y una mayor actividad artística y creativa. Pero ningún trabajo hasta el momento había estudiado los genes de la psicosis y la creatividad en la población general.

Kéri Szaboles, de esta universidad húngara, ha puesto remedio a esta falta de datos. La investigadora, que publica su trabajo en 'Psychological Science', analizó a 200 participantes que consideraban que eran especialmente creativos y no padecían ningún trastorno neuropsiquiátrico y los comparó con otros 128 individuos que no pensaban que tuvieran ese talento. Todos ellos realizaron el Cuestionario de Logros Creativos, una herramienta que se utiliza en la vida real para valorar las capacidades de cada sujeto.

Los autores se centraron entonces en un gen del cerebro, denominado neuregulin 1, que estudios previos habían relacionado con un aumento del riesgo de desarrollar esquizofrenia y psicosis así como con una peor memoria y una sensibilidad a las críticas más alta de lo normal. En concreto, es una mutación en este gen la que se vincula con los trastornos. Se estima que el 50% de los europeos sanos tiene una copia de esta mutación y alrededor del 15% porta dos.

Szaboles observó que aquellos participantes que presentaban ambas copias conseguían la puntuación más alta en el test de creatividad, seguidos por aquellos que tenían sólo una y, por último, por quienes no presentaban la mutación. A la vista de sus resultados, la investigadora señala que este gen parece tener un impacto significativo en la creatividad.

No obstante, indica que "es importante tener en cuenta que las mayores expresiones creativas se encontraron en individuos con un cociente intelectual muy elevado. Es posible que en otra muestra con personas menos inteligentes no se reproduzca esta relación entre el gen y la creatividad".

Actividad en la corteza prefrontal

El modo en el que esta mutación afecta a la creatividad aún no está claro. La investigadora considera que podría tener que ver con el hecho de que la alteración genética afecta a la corteza prefrontal del cerebro, una región relacionada con el humor y los cambios de comportamiento. Así como en algunas personas puede potenciar la creatividad, en otros podría crear ilusiones psicóticas.

Jeremy Hall, genetista de la Universidad de Edimburgo en el Reino Unido, matiza en 'Newscientist'que esto no quiere decir que la psicosis y la creatividad sean parecidas ni la misma cosa. "Existe la idea romántica de pensar que la locura y la genialidad son dos caras de una misma moneda. Pero ¿cuánto hay de verdad en esto? La locura es, a menudo, sólo locura y no tiene que ver con asociaciones genéticas ni con la inteligencia", indica este experto.

Por su parte, Bernard Crespi, de la Universidad de Burnaby (Canadá), aplaude este hallazgo, que considera "muy interesante", pero reconoce que "debe replicarse en otros grupos de población para considerarlo fiable".



http://www3.interscience.wiley.com/journal/122498592/abstract?CRETRY=1&SRETRY=0

Research Report
Genes for Psychosis and Creativity: A Promoter Polymorphism of the Neuregulin 1 Gene Is Related to Creativity in People With High Intellectual Achievement
Szabolcs Kéri 1
1 Semmelweis University
Address correspondence to Szabolcs Kéri, Department of Psychiatry and Psychotherapy, Semmelweis University, Budapest H1083, Balassa u. 6, Hungary, e-mail: szkeri@phys.szote.u-szeged.hu.

ABSTRACT

ABSTRACT—Why are genetic polymorphisms related to severe mental disorders retained in the gene pool of a population? A possible answer is that these genetic variations may have a positive impact on psychological functions. Here, I show that a biologically relevant polymorphism of the promoter region of the neuregulin 1 gene (SNP8NRG243177/rs6994992) is associated with creativity in people with high intellectual and academic performance. Intriguingly, the highest creative achievements and creative-thinking scores were found in people who carried the T/T genotype, which was previously shown to be related to psychosis risk and altered prefrontal activation.


(Received 5/30/08; Revision Accepted 2/9/09)

Identificada una molécula que influye en el tiempo de sueño

INVESTIGACIÓN EN RATONES
Identificada una molécula que influye en el tiempo de sueño
Descubren una mutación genética que afecta negativamente al patrón de sueño
Los investigadores destacan que es un primer paso para comprender mejor este proceso

viernes 14/08/2009 00:37 (CET)
ISABEL F. LANTIGUA
MADRID.- Fíjese en cuántas horas duermen sus padres y, a partir de ahí, ya puede hacerse una idea del tiempo que va a estar usted en los brazos de Morfeo, dado que un 50% de la duración del sueño diario es hereditaria en los humanos y los ratones. Pero también existen otros factores y mutaciones genéticas individuales que contribuyen a regular este proceso de descanso y que son bastante desconocidas hasta el momento. Un equipo de investigadores acaba de descubrir, por primera vez, una alteración en un gen que influye negativamente en el reposo nocturno.

Cada individuo necesita un número de horas de sueño determinadas para rendir al día siguiente. Aunque éstas varían de unos a otros, los especialistas indican que se considera suficiente un rango entre algo menos de seis horas y poco más de nueve. "Lo más normal es estar entre ocho y ocho horas y media", señala a elmundo.es Ying-Hui Fu, profesor de Neurología de la Universidad de California (EEUU) y coordinador de la investigación. Pero a pesar de que el sueño es un proceso esencial para el organismo humano y de que nos pasamos la tercera parte de la vida durmiendo, los circuitos cerebrales que lo regulan siguen siendo un enigma para los investigadores. Científicos de las universidades de California, Salt Lake City y Stanford (EEUU) y del Instituto Max-Planck de Alemania han dado un primer paso para empezar a resolver el misterio del sueño.

En un experimento con ratones han visto que una mutación (Dec2/P385R) juega un papel importante. "Se trata de la primera vez que se relaciona una alteración genética con el mecanismo del sueño y, por tanto, estamos hablando de un progreso muy importante", destaca a elmundo.es Ying-Hui Fu.

Según publican en la revista 'Science', los ratones transgénicos que portaban esta mutación -introducida previamente por los investigadores- pasaban más rato en estado de vigilia, tiempo que restaban al descanso profundo, que aquellos roedores sin la alteración y que sirvieron de grupo de control. Los ratones experimentales dormían de media dos horas menos al día (unas 6,25) que el resto (8,06).

Además, la mutación acortó todas las fases del sueño NREM (somnolencia, sueño ligero y sueño profundo) y la REM (rapid-eye-movement), que corresponde al sueño muy profundo. El periodo NREM fue un 6% más corto que en los del grupo control y la REM un 2%.

No obstante, sorprendentemente, pese a esta falta de horas de descanso, los ratones al día siguiente realizaban las mismas actividades que aquellos sin la alteración genética y rendían igual. "Nuestros resultados demuestran que la mutación P385R está involucrada en el proceso que regula el sueño. Estos datos proporcionan una nueva oportunidad para ahondar en este complejo mecanismo", señala el autor.

Un hallazgo que abre una vía de investigación
Comprender mejor el proceso que se esconde tras el abrazo a Morfeo "podría ayudar a desarrollar fármacos o estrategias que alivien los trastornos del sueño y mejorar la cantidad y calidad del mismo", añaden los científicos. No obstante, Ying-Hui Fu reconoce que "aunque este descubrimiento no tendrá aplicaciones clínicas inmediatas, sí abre una ventana para la exploración de las bases moleculares que regulan este proceso fascinante y que desconocemos casi por completo".

En un comentario que acompaña al estudio, Hyun Hor y Mehdi Tafti, del Centro de Genómica de la Universidad de Lausana (Suiza), coinciden en que "las aproximaciones con la genética molecular constituyen la mejor baza para encontrar, sin suposiciones previas, las moléculas que regulan el reloj del sueño".

Los científicos llevaron a cabo este experimento con ratones tras detectar la mutación genética en dos personas de una misma familia (madre e hija), que dormían peor que el padre y los hermanos. Pero afirman que se trata de una alteración rara, que hallaron solamente en una de las 60 familias estudiadas. Por eso, para analizar su funcionamiento, tuvieron que replicarla en los ratones.

Al conocer mejor el proceso del sueño, se podrán mejorar otros muchos aspectos de la vida, ya que la falta de descanso "influye en la productividad, perjudica la salud, afecta al aprendizaje y la memoria y empeora el humor", destaca el experto en neurología.

14 agosto 2009

Identificada una molécula que influye en el tiempo de sueño

14/08/2009 ISABEL F. LANTIGUA
MADRID.- Fíjese en cuántas horas duermen sus padres y, a partir de ahí, ya puede hacerse una idea del tiempo que va a estar usted en los brazos de Morfeo, dado que un 50% de la duración del sueño diario es hereditaria en los humanos y los ratones. Pero también existen otros factores y mutaciones genéticas individuales que contribuyen a regular este proceso de descanso y que son bastante desconocidas hasta el momento. Un equipo de investigadores acaba de descubrir, por primera vez, una alteración en un gen que influye negativamente en el reposo nocturno.


Cada individuo necesita un número de horas de sueño determinadas para rendir al día siguiente. Aunque éstas varían de unos a otros, los especialistas indican que se considera suficiente un rango entre algo menos de seis horas y poco más de nueve. "Lo más normal es estar entre ocho y ocho horas y media", señala a elmundo.es Ying-Hui Fu, profesor de Neurología de la Universidad de California (EEUU) y coordinador de la investigación. Pero a pesar de que el sueño es un proceso esencial para el organismo humano y de que nos pasamos la tercera parte de la vida durmiendo, los circuitos cerebrales que lo regulan siguen siendo un enigma para los investigadores. Científicos de las universidades de California, Salt Lake City y Stanford (EEUU) y del Instituto Max-Planck de Alemania han dado un primer paso para empezar a resolver el misterio del sueño.


En un experimento con ratones han visto que una mutación (Dec2/P385R) juega un papel importante. "Se trata de la primera vez que se relaciona una alteración genética con el mecanismo del sueño y, por tanto, estamos hablando de un progreso muy importante", destaca a elmundo.es Ying-Hui Fu.


Según publican en la revista 'Science', los ratones transgénicos que portaban esta mutación -introducida previamente por los investigadores- pasaban más rato en estado de vigilia, tiempo que restaban al descanso profundo, que aquellos roedores sin la alteración y que sirvieron de grupo de control. Los ratones experimentales dormían de media dos horas menos al día (unas 6,25) que el resto (8,06).


Además, la mutación acortó todas las fases del sueño NREM (somnolencia, sueño ligero y sueño profundo) y la REM (rapid-eye-movement), que corresponde al sueño muy profundo. El periodo NREM fue un 6% más corto que en los del grupo control y la REM un 2%.


No obstante, sorprendentemente, pese a esta falta de horas de descanso, los ratones al día siguiente realizaban las mismas actividades que aquellos sin la alteración genética y rendían igual. "Nuestros resultados demuestran que la mutación P385R está involucrada en el proceso que regula el sueño. Estos datos proporcionan una nueva oportunidad para ahondar en este complejo mecanismo", señala el autor.


Un hallazgo que abre una vía de investigación
Comprender mejor el proceso que se esconde tras el abrazo a Morfeo "podría ayudar a desarrollar fármacos o estrategias que alivien los trastornos del sueño y mejorar la cantidad y calidad del mismo", añaden los científicos. No obstante, Ying-Hui Fu reconoce que "aunque este descubrimiento no tendrá aplicaciones clínicas inmediatas, sí abre una ventana para la exploración de las bases moleculares que regulan este proceso fascinante y que desconocemos casi por completo".


En un comentario que acompaña al estudio, Hyun Hor y Mehdi Tafti, del Centro de Genómica de la Universidad de Lausana (Suiza), coinciden en que "las aproximaciones con la genética molecular constituyen la mejor baza para encontrar, sin suposiciones previas, las moléculas que regulan el reloj del sueño".


Los científicos llevaron a cabo este experimento con ratones tras detectar la mutación genética en dos personas de una misma familia (madre e hija), que dormían peor que el padre y los hermanos. Pero afirman que se trata de una alteración rara, que hallaron solamente en una de las 60 familias estudiadas. Por eso, para analizar su funcionamiento, tuvieron que replicarla en los ratones.


Al conocer mejor el proceso del sueño, se podrán mejorar otros muchos aspectos de la vida, ya que la falta de descanso "influye en la productividad, perjudica la salud, afecta al aprendizaje y la memoria y empeora el humor", destaca el experto en neurología.







Science. 2009 Aug 14;325(5942):866-70.Click here to read


Comment in:
Science. 2009 Aug 14;325(5942):825-6.

The transcriptional repressor DEC2 regulates sleep length in mammals.

Department of Neurology, University of California at San Francisco, Mission Bay, 1550 Fourth Street, San Francisco, CA 94158, USA.
Sleep deprivation can impair human health and performance. Habitual total sleep time and homeostatic sleep response to sleep deprivation are quantitative traits in humans. Genetic loci for these traits have been identified in model organisms, but none of these potential animal models have a corresponding human genotype and phenotype. We have identified a mutation in a transcriptional repressor (hDEC2-P385R) that is associated with a human short sleep phenotype. Activity profiles and sleep recordings of transgenic mice carrying this mutation showed increased vigilance time and less sleep time than control mice in a zeitgeber time- and sleep deprivation-dependent manner. These mice represent a model of human sleep homeostasis that provides an opportunity to probe the effect of sleep on human physical and mental health.