Ratones insomnes con variación del gen DEC2 de personas insomnes.

Variación gen que permite que cierta gente se las arregle con menos horas de sueño fue transferido para crear ratones insomnes.

ScienceDaily (Sep. 17, 2009) - Investigadores de la Universidad de California, San Francisco (UCSF) y de la Universidad de Stanford lograron identificar una variación genética en seres humanos, que también han desarrollado en modelos de ratón, que permite a un número poco común de personas dormir menos que otros. El tabajo, publicado en la edición del 13 de agosto de la revista Science, describe cómo una variación genética en personas que parecen necesitar dormir sólo seis horas -en comparación con la frecuencia recomendada de 7 y media a ocho horas- fue colocada en ratones para crear una colonia de roedores "insomnes". Tal como los seres humanos que poseen la variación genética DEC2, los ratones que recibieron la variante del gen parece funcionar normalmente a pesar de tener menos horas de sueño que un grupo control que no tiene la variación del gen DEC2.

"Todos somos diferentes en muchos sentidos, y el sueño es uno de ellos", dijo Christopher R. Jones, MD, Ph.D., profesor asociado de neurología en la Facultad de Medicina,  y co-autor del estudio "There may be some people who can function more productively with less sleep."

El descubrimiento surgió después de que una señora de 68 años de edad se puso en contacto con colaboradores de Jones para ser voluntaria en una investigación del sueño, diciéndole que tenía un despertar inusualmente temprano por la mañana. Tanto la mujer como su hija se van a dormir entre las 10 y las 10:30 pm y despiertan entre las 4 y las 4:30 de la mañana. Sin embargo, sus 18 horas despiertas no les afectan su nivel de energía o la capacidad para funcionar.

"La madre es muy enérgica y muy activa", dijo Jones. "De hecho, hace que me sienta cansado de escuchar acerca de las actividades que hace cada día". La mujer acababa de regresar de un crucero de 50 días, baila varias noches a la semana, y juega cartas todos los días. Intrigado por la capacidad de la mujer para funcionar con menos horas de sueño. Jones examinó el ADN de la mujer y determinó la variación DEC2. Los investigadores, dirigidos por Ying Ying y El-Hui Fu, transfirieron el "insomnio" mediante una variación genética en ratones hasta crear una colonia para el estudio.

Nobuhiro Fujiki, investigador de Stanford y sus colegas, se dedicaron a la delicada tarea de  medición del sueño entre los ratones insomnes. Los investigadores hicieron un seguimiento cuando los ratones estaban dormidos, y luego cuando era interrumpido su ciclo de sueño para ver cómo les afectarían. Incluso con menos horas de sueño, los ratones "insomnes" eran más activos que un grupo de ratones control que no tienen la variación DEC2. Esto lo determinaron  controlando el tiempo que ambos grupos de ratones pasaban corriendo dentro de las ruedas de sus jaulas: el grupo insomne gastó un promedio de 1 ½ horas más en mover las ruedas que el grupo control.

Este aumento de actividad planteó la cuestión de si los ratones insomnes dormían más profundo que los controles. Pero el grupo de Stanford hizo un seguimiento de su sueño y se encontró que no era más profundo que el del grupo de control. El estudio comienza a arrojar más luz sobre dos aspectos relacionados del sueño: el reloj biológico que permite a la gente dormir en armonía con el ciclo de día y noche y el homeostato del sueño corporal, un mecanismo del cerebro que registra el tiempo que las personas están despiertas y dormidas. Genes como el DEC2 se encuentran tanto en el control homeostático y el reloj biológico. Sin embargo, algunos de los genes que trabajan en el control homeostático del sueño no parecen tener una función en el reloj biológico.

Para el futuro, Jones quiere estudiar más miembros de la familia de la señora que ya tiene 77 años. Un seguimiento genealógico ubicó a algunos de sus familiares en la zona de Eslovaquia, de Europa del Este, y Jones quiere estudiar cómo es posible que muchos tienen la variación del gen DEC2. También quiere explorar cuestiones tales como si la gente con variaciones del sueño son propensas a diferentes estados de ánimo y temperamentos que los que no lo tienen: ¿Tienen perspectivas más positivas o están deprimidos? ¿Son más impulsivos, qué podría explicar por qué duermen menos? "Hay un componente afectivo y emocional muy fuerte a la sensación de que siempre quieres hacer algo. Estas personas no se pueden imaginar no haciendo nada.", dijo Jones.



Traducido por Rubén Carvajal Santana

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